遗传因素、环境因素相互作用能够影响猪肉的肉色、pH值、嫩度、系水力及风味等品质，遗传是改变猪肉品质的关键因素。影响猪肉品质性状的基因中存在主效基因与微效基因，主效基因能够控制某一性状的单个基因，如氟烷基因和酸肉基因。若某一性状能够被多个基因影响，且影响较小，称这些基因为微效基因。目前，对调控猪肉品质的研究主要集中在营养因素或环境因素方面，遗传育种方面的研究相关较少，基因检测相关技术见表1。文章综述影响猪肉品质的相关基因及作用机制，可为提升猪肉品质提供参考。10.13557/j.cnki.issn1002-2813.2022.09.029.T001表1基因检测相关技术检测技术名称应用文献来源聚合酶链式反应-单链构象多态性分析PCR-SSCPKunhareang利用PCR-SSCP发现MYF5基因外显子不同模式下的核苷酸变化对氨基酸序列无影响Kunhareang等[1]全基因组关联分析GWAS发现4个基因组区域与肌肉嫩度显著相关Zhang等[2]转录组测序RNA-seq在猪的生长繁殖和肉质等方面的应用还有所欠缺刘红亮等[3]蛋白质组学Proteomics猪肉嫩度与肌球蛋白、肌动蛋白、肌间蛋白和微管蛋白等结构蛋白有关Müller等[4]1猪肉品质性状相关基因1.1酸肉基因酸肉基因（RN）是一个重要的主效基因[5]。RN影响肉质的机制主要是降低猪肉中蛋白质含量和pH值，包括RN和rn两个等位基因，负等位基因RN是正常等位基因的完全显性。RN存在的情况下，肌糖原能够增加约70%，可能是因为蛋白激酶（AMPK）被抑制。当AMPK活性较高时，不仅会阻断糖原的合成，而且对糖原会有一定程度的降解作用，抑制AMPK活性反而会增加糖原的含量。Huang等[6]报道，含有RN基因的猪远不足正常RN基因猪水平的1/3，由于AMPK活性被抑制，无法很好地阻断糖原合成，导致携带RN基因猪的肌糖原含量高于正常水平。当肌糖原含量大量增加时，肌糖酵解能力（GP）也会增加，使肌糖原在屠宰后会转化为乳酸，导致猪肉pH值降至2.4，低于正常水平[7]。研究发现，在烹调、腌制等常见加工过程中，含有RN基因的肉色泽较差，呈苍白，含水量下降，滴水损失较为严重[8]，但含有RN基因的猪肉易切割、风味浓郁[9]。1.2脂肪酸结合蛋白基因脂肪酸结合蛋白（FABPs）是一种低分子量（15 kD）的胞内蛋白，主要负责长链脂肪酸的结合和转运，可将脂肪酸从细胞膜运输到内质网。FABP有超过11种的结构类型，不同组织细胞中存在不同类型的FABP表达，在动物的心脏、脂肪和骨骼肌等多种细胞中被大量发现。心脏型脂肪酸结合蛋白（H-FABP）基因被定位在猪的6号染色体。Shang等[10]运用遗传连锁图谱的方法对H-FABP基因遗传变异影响猪肌内脂肪（IMF）和肉质性状进行探索，结果表明，H-FABP基因多态性与IMF和背膘厚度显著相关。Paola等[11]分析猪H-FABP基因多态性与IMF含量的相关性，结果发现，IMF含量在hh、dd和BB的基因型猪中最高。脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白（A-FABP）位于猪4号染色体，由荷兰Gerbens公司克隆并测序。A-FABP在脂肪细胞中表达较完全，主要通过甘油三酯在心脏、肌肉和脂肪细胞中的沉淀累积来有效提高猪肌内脂肪含量。A-FABP可以将脂肪酸转运到内质网中氧化，同时甘油三酯和磷脂在内质网合成，促进酯化反应，可以有效避免胞内脂肪酸的大量沉积。王存芳[12]在探索猪A-FABP基因与其肌肉脂肪含量的研究中，利用候选基因法对A-FABP基因进行酶切扩增多态性序列（CAPS）技术和卫星DNA分析，发现A-FABP基因的微卫星位点与猪IMF的含量存在极其紧密的关联。郭瑞[13]对H-FABP和A-FABP基因与背膘厚之间的相关性进行探究，研究对象为民猪、长白和大白，单链构象多态性分析（SSCP）检测到AA和AB两种基因型，仅在白猪中检测到AA基因型，结果表明，AB型猪的背膘厚度明显高于AA型猪，结果与背膘较厚的脂肪型猪的特点一致，背膘较薄的瘦肉型猪为长白和大白。IMF与肉的口感和风味存在显著相关性，IMF是评判风味品质的主要标准。当一定量的脂肪堆积在肌束和肌纤维之间时，肉的嫩度和多汁性良好，横截面大理石纹分布均匀，是优质的肉制品[14]。因此，通过调控H-FABP和A-FABP基因表达有利于猪肉的口感及质地的改善。1.3氟烷基因氟烷基因（Hal）又称氟烷敏感基因或猪应激综合征基因，是较早发现的猪肉质性状相关的重要主效基因。Hal基因位于常染色体上，有NN、Nn和nn三种基因型，该基因的隐性纯合子（Hal.nn）能够提高瘦肉率和生长速度，但会引起猪应激综合征（PSS），降低肉品质[15]。氟烷基因影响肉质的主要机理是位于6号染色体上6p11-q21的钙释放通道基于受体的突变，cDNA上第1843碱基由胞嘧啶（C）突变为胸腺嘧啶（T），造成编码氨基酸第615位的精氨酸（Arg）置换成半胱氨酸（Cys）。应激的情况下，大量异常释放的钙离子持续释放，导致电解质代谢紊乱，激活并加速糖酵解过程，肉的pH值迅速下降，多汁性降低，造成PSS和劣质肉的出现，破坏猪肉的食用品质[16]。但Hal基因对提高瘦肉率和生产效率具有很显著的效果，商品猪常根据特定父本母本的需要，采用育种方法使母本的氟烷基为阴性，这样可大大提升瘦肉率，得到优质猪肉品种[17]。Leach等[18]发现，Hal基因能与RN基因相互作用、相互影响，具有这两种不良等位基因的猪在屠宰后肌肉pH值大幅下降，且肉质受到的不良影响较为突出。1.4一磷酸腺苷激活蛋白激酶γ3亚基基因一磷酸腺苷激活蛋白激酶（AMPK）是细胞水平重要的能量感受器。AMPK包括12个亚型，其中AMPK-γ3亚基基因磷酸腺苷激活蛋白激酶γ3亚基（PRKAG3）的多态性对猪肉品质性状具有一定影响。PRKAG3作为与猪肉品质性状相关的主效基因之一，其突变位点不止一个，汉普夏猪发生基因突变的主要原因普遍被认为是R200Q突变所造成的，使猪肉的肌糖原含量增加近70%，猪被屠宰后24 h，pH值大幅下降，肌肉系水力、肉色和剪切力等指标同样被影响[19]。高琛等[20]研究发现，PRKAG3基因的p.Ile199Val突变对肌糖原含量的降低具有显著作用，能够有效改善滴水损失。Ryan等[21]研究发现，PRKAG3的p.Arg200Gln和p.Ile199Val突变能够降低猪胴体终末pH值，增加猪肉的滴水损失。Barnes等[22]通过试验小鼠研究表明，p.Ile199Val突变能够降低PRKAG3基因的表达量。李梦云等[23]研究发现，PRKAG3基因的表达水平与猪肉滴水损失呈正相关。Uimari等[24]研究表明，在约克夏和长白猪中PRKAG3基因外显子中存在两处突变，分别为24E和199I，能够提高猪肉品质。因此，PRKAG3基因对猪肉品质性状的影响是非常复杂的。研究发现，在R200Q附近存在V199I位点的II（AA）基因型，此基因型可以很好地改善pH值和肉色，显著降低滴水损失[25]。1.5肌决定因子基因家族肌决定因子基因家族包括4种相关基因：MyoD、Myf5、MyoG和MRF4，均参与骨骼肌的生成，是关键调节因子[26]。所有骨骼肌细胞中均存在MyoG和MyoD基因，在胚胎阶段，中胚层干细胞的分化被肌肉细胞控制，以加快肌纤维的形成，实现对肌肉发育的控制。MyoG基因不仅能够调控自身基因的表达，还可以与生肌因子家族中MyoD、Myf5、Myf6等基因相互作用，调节肌球蛋白轻链基因、肌酸激酶和肌钙蛋白在肌肉中的表达。猪的MyoG基因被定位在9号染色体上，参与并控制中胚层细胞分裂为成肌细胞，融合成肌肉纤维。Ciealak等[27]对229头猪的MyoG基因进行统计学分析，表明纯合子猪的品质优于其他基因型，猪的产肉率、腰部眼肌面积等指标较其他基因型显著增高。高勤学等[28]在探究申农Ⅰ号猪MyoG基因时，发现存在MM、MN和NN 3种基因型，基因型不同，半腱肌和半膜肌肌纤维密度存在较大差异，NN型猪初生重量和肌纤维密度远远高于MM和MN基因型的猪。孙奴奴等[29]对猪的MyoD基因进行相关分析，结果显示MyoD内含子1中存在一个Dde I PCR－RFLPs位点A突变，有利于肌肉纤维增粗和腿臀比例、胴体瘦肉率、眼肌面积和胴体长度的增加。Kim等[30]研究MyoD和MyoG的表达时发现，在快肌纤维中MyoD的表达量较高，MyoG基因相反，在慢肌纤维中的表达量较高。因此，MyoG基因与肌纤维的数目密切相关，基因型的差异对初生重量也有非常显著的影响，改变肉的嫩度。Myf5和MyoD在功能特性方面互相补充，能够在基因通路的上游调控骨骼肌的形成。从肌前体细胞的形成、增殖、肌纤维的生成，到个体的最终成熟和生理功能的完善，肌肉发育的整个过程均涉及肌决定基因家族的参与。1.6钙蛋白酶抑制蛋白基因钙蛋白酶抑制蛋白（CAST）基因是位于猪2号染色体上的一种特异内源性蛋白酶抑制剂，需要钙离子来激活[31]。在肌肉生长形成的过程中，CAST基因产物有助于蛋白质的更新，与肌肉嫩化程度密切相关。钙蛋白酶的蛋白水解系统大量存在于细胞内参与生长代谢。钙蛋白酶系统主要分为钙蛋白酶和钙蛋白酶抑制剂。根据最大活性所需的钙离子浓度，钙蛋白酶分为钙蛋白酶1（u-calpain）和钙蛋白酶2（m-calpain）两类。被屠宰后的猪，仅需低浓度的Ca2+能够激发u-calpain的蛋白水解酶活性。CAST与u-calpain迅速结合可有效提高肌细胞的生长速度，原因是蛋白酶的活性被降低，肌肉中蛋白质无法大量降解，蛋白质的合成量短时间内快速增长[32]。Velez等[16]研究发现，猪肉嫩度与CAST/u-calpain的比值呈正相关，猪肉嫩度比例越高，CAST基因表达量越高，对钙蛋白酶的抑制作用就越强，肉质就越嫩。孙立彬等[33]通过125头杂交猪的多态位点，研究CAST对猪肉品质和背膘的影响，结果表明，两个位点对IMF含量具有明显影响，三个位点对背膘厚度具有明显影响。1.7钙激活中性蛋白酶基因钙激活中性蛋白酶（CAPN）简称钙蛋白酶，CAPN普遍存在于脊椎动物细胞中，是一种中性半胱氨酸巯基内肽酶，被钙离子激活。研究最多的是需要微摩尔Ca2+水平激活的钙蛋白酶1（μ-calpain）和需要毫摩尔Ca2+水平激活钙蛋白酶2（m-calpain），导致猪肉嫩化的原因是μ-钙蛋白酶介导的蛋白水解。Smith等[34]将μ-钙蛋白酶基因定位在2号染色体。正常情况下，动物体内钙离子主要在肌浆网受到保护，胞浆内钙离子的浓度大概为10-7 mol/L，猪肌肉在屠宰后受到刺激，Ca2+失去保护后被释放到细胞质中，使游离Ca2+浓度上升到10-6 mol/L以上，calpain被激活，肌纤维的Z盘分解，肌原纤维断裂降解，从而增加肌肉的嫩度。1.8过氧化物酶增殖物激活受体基因过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARγ/PPARG）是依赖配体转录因子核受体家族的成员，属于核激素受体。PPARγ主要控制脂肪细胞的分化，调节脂肪的形成，抑制瘦素的表达。研究显示，miRNA-130b借助改变PPARγ基因的表达来抑制脂肪沉积，表现出显著下调PPARγ基因表达的能力，说明PPARγ基因是脂肪形成的重要调控因子，主要调节脂肪细胞分化、增殖和脂质的聚集[35]。脂肪生成的过程中，大量转录因子不仅能够诱导PPARγ，而且能够与其相互作用、相互影响，保证脂肪特异性基因组的结合和功能。Zappaterra等[36]研究发现，猪PPARγ基因被定位在13q23-q41，接近该染色体上最后一个肋骨背侧厚度的QTL。盘道兴[37]探究江口萝卜猪、从江香猪和大白猪3种品种猪PPARγ基因与肌内脂肪含量的相关性，分析表明同一品种猪PPARγ基因表达量与IMF含量呈正相关。Ma等[38]利用转基因鼠验证猪钙调神经磷酸与蛋白Myoz1启动子结合，使猪肌肉组织中PPARγ-2基因的表达更加充分，结果显示，Myoz1启动子通过调控PPARγ-2基因的表达改善猪肉品质。1.9miRNA相关基因猪体内脂肪酸从肝脏运输到脂肪组织中，是以脂蛋白的形式，形成脂滴储存，该过程由多个相关基因调控，如PPARγ和FABP等；这些基因又能够和miRNA相互作用，如miR-27家族抑制脂肪细胞的分化及增殖。研究表明，PPARγ为miR-27b的直接靶基因，miR-27b对PPARγ的表达产生影响，脂肪分化被抑制[39]。miR-448和miR-191可能会对脂肪的形成产生负面影响，miR-448影响克鲁珀尔样因子5的表达，抑制脂肪生成，miR-191是通过抑制脂肪基质细胞向脂肪细胞分化[40]。此外，在靶向小鼠多效生长因子编码区，miR-143能够加速脂肪细胞的分化。前期研究发现，Solexa测序显示miR-130a在肥胖的蓝塘猪脂肪中的表达明显高于瘦肉长白猪，且利用双萤光素酶报告基因验证miR-130a与脂解因子TNF-α之间存在直接的靶关系，TNF-α由脂肪细胞分泌，在细胞中靶向PPARγ并抑制其转录活性[41]。PPARγ作为脂肪细胞分化的关键调节因子，作用效果尤其显著。TNF-α是脂肪细胞在一定程度上分化的产物，正常脂肪细胞中所起的脂解作用只是一个稳态调控，作用效果迟缓。因此，即使TNF-α和PPARγ同为miR-130a的靶基因，miR-130a在脂肪细胞中主要通过PPARγ调节细胞的分化，miR-130a明显影响猪皮下脂肪前体细胞的分化，过表达时将减少脂肪细胞脂滴和甘油三酯的含量[42]。影响猪肉品质性状的部分基因见表2。10.13557/j.cnki.issn1002-2813.2022.09.029.T002表2影响猪肉品质性状的部分基因基因名称位于染色体影响的性状文献来源RNRendement napole15q2.4-2.5产生酸肉、pH值和系水力降低Huang等[6]H-FABPHeart type-fatty acid binding protein6号染色体肌内脂肪含量Lu等[7]A-FABPAdipocyte-fatty acid binding protein4号染色体大理石纹、肌内脂肪含量王存芳[12]HalHalothane gene6号染色体酸肉、背膘厚、日增重Velez等[16]PRKAG3Protein Kinase AMP-Activated Non-Catalytic Subunit Gamma 315号染色体降低pH值和系水力、增加滴水损失Yao等[19]MYOGMyogenin9q2.1-2.6初生重、肌肉面积、猪肉嫩度Ciealak等[27]MYODMyogenic Differentiation2号染色体胴体瘦肉率、骨骼肌发育孙奴奴等[29]CASTCalpastatin2号染色体肌内脂肪含量、肌细胞生长速度Zhao等[31]CAPNCalpain2号染色体增加猪肉嫩度Smith等[34]PPARGγPeroxisomeproliferator-activatedreceptory13号染色体脂肪细胞的增殖、分化与聚集Stachecka等[35]2猪QTL的定位及分布（见表3、图1）Van等[43]提出的数量性状基因座（QTL）是控制数量性状的基因位点，指单基因或紧密相连的基因簇在基因组中的位置，对各种复杂的数量性状具有很大影响。QTL定位是以DNA分子标记与数量遗传性状表型值间的关系为分析对象，通过标记辅助选择或标记辅助导入的方法检测和定位QTL，采用重组率表示遗传标记与QTL之间的遗传距离，预估遗传效应。QTL在猪25条染色体上的数量情况见表3。数量前15的性状相关QTL见图1。QTL已大量运用到动物生长中，产生巨大的经济效益[44]。10.13557/j.cnki.issn1002-2813.2022.09.029.T003表3猪已检测QTL在染色体上的分布情况染色体12345678910QTL数量/个3 0622 3653 3051 9471 0602 1313 7121 4741 019531染色体111213141516171823XYQTL数量/个5791 2711 0895 7971 09378755245696341注：数据来源：Pig QTL Database（https：//www.animalgenome.org/cgi-bin/QTLdb/SS/index）。10.13557/j.cnki.issn1002-2813.2022.09.029.F001图1数量前15的性状相关QTL注：数据来源：Pig QTL Database（https：//www.animalgenome.org/cgi-bin/QTLdb/SS/index）3展望文章所述的基因大多为单个基因对品质的效应，肉质性状的遗传基础是微效多基因型，多为数量性状，且多数基因对肉质的调控机理尚未得到较好的阐明。用于肉质分子遗传研究的猪品种的选用缺乏系统性。在研究技术手段方面均采用PCR-SSCP及克隆测序技术，方式较为单一。随遗传育种技术的发展，可以充分利用分子遗传学、生物信息学以及先进育种技术（GWAS、RNA-seq和蛋白组学）等新兴技术对猪肉质相关基因的调控机制进行深入研究。分子生物技术手段的改进和畜禽遗传图谱的深入研究利于从DNA水平探究肉质性状的遗传机制，为今后猪肉的肉质提升及品种改良提供参考。